出生缺陷干预工作调查报告

出生缺陷也称先天性异常，是指婴儿出生前胚胎中发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天性畸形、智力障碍、遗传性、代谢性疾病等。调查显示，我国先天性残疾儿童占每年出生人口总数的4%-6%，全国8000多万残疾人中有七成是出生缺陷所致。**市目前约有40万残疾人，导致120多万家庭人口被陷入与病残相伴的人生痛苦之中。残疾人不仅给自己带来困惑，同时给家庭、给国家带来沉重的负担。为了从源头上、生命的起点上预防减少出生缺陷儿，减少残疾人，我们就全市出生缺陷干预工作进行了专题调研，现将调研情况报告如下：

一、我市人口出生缺陷的现状

（一）我市人口出生缺陷呈现的特点。从调研情况看，我市出生缺陷有以下六个特点。一是出生缺陷率高于全国、全省。2013年，我国出生缺陷发生率为5.6%，与世界中等收人国家平均水平接近，**的出生缺陷率在全国排第五位，约5.8%，我市出生缺陷发生率为6%，高于全国、全省平均水平。二是出生缺陷人数呈上升趋势。2008-2013年，我市出生缺陷儿人数分别为3742人、4133人、4392人、4549人、4623人和4681人，逐年呈上升趋势.。三是十种疾病高发畸形。从病种情况看，我市出生缺陷疾病有40余种。其中多指（趾）、马蹄内翻足、先天性心脏病、外耳其他畸形（小耳、无耳除外）、尿道下裂、先天性脑积水、脊柱裂、唇裂合并腭裂、神经管畸形、唇裂等疾病是我市围产儿前10位的高发畸形，占全市出生缺陷儿发生率的85.9%。我市约有30%的出生缺陷儿在5岁以前死亡。四是农村人口出生缺陷明显高于城市。全市人口出生缺陷城镇占30%，发生率为10.12‰～16.54‰；乡村占70%，发生率为14.28‰～18.2‰；边远山区高于其他区域，如江华等地先心病的发病率高于我市其它区域；五是男性出生缺陷人数多于女性。女性占40%，发生率为10.78‰～16.57‰;男性60%，发生率为13.53‰～18.31‰；六是育龄妇女小于20岁和大于35岁生育的出生缺陷儿发生率明显增高。我市大于35岁孕妇所生儿唐氏综合症发病率提高到1/25，先天性心脏病亦明显增高；育龄妇女小于20岁所生出生缺陷儿唇腭裂、神经管畸形、多指（趾）、肢体短缩、腹裂等发生率明显增高；既往有生育缺陷儿出生史的母亲随年龄增高，再次生育缺陷儿发生率增高。

（二）导致人口出生缺陷的主要原因。导致出生缺陷的原因较复杂，有遗传因素。临床发现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷较高。此外，一些传染病和性病，也可传染给胎儿，造成胎儿流产或畸形。有环境因素。育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响造成出生缺陷。有社会因素。受传统观念的影响，部分人（农村居多）通过非法胎儿性别鉴定生育男孩，拒绝接受婚前医学检查和产前诊断。偏远地区、进城务工流动育龄妇女缺乏优生优育相关知识和预防出生缺陷的措施。有行政因素。主要是行政干预力度不够。对于上述因素对产生出生缺陷的关联度，卫生部相关数据显示，单纯遗传因素导致的人口出生缺陷约占10%，单纯环境因素引起的出生缺陷占25%，而由环境、遗传、社会与行政因素共同作用导致的出生缺陷占65%。由此，行政因素是出生缺陷的主要因素及主要矛盾。